科室: 血液風溼免疫科 副主任醫師 姚亞洲

  一、什麼是慢粒
  慢性粒細胞性白血病(CML)是一類表現為人體骨髓中的粒細胞不受管制地增長,並在血液中積累而形成。這種獲得性骨髓造血幹細胞,即成熟的粒細胞進行惡性克隆衍生。這種疾病源自一種稱為費城染色體的染色體移位現象(即9號染色體長臂移至22號染色體短臂上)。CML具有特徵性的費城染色體,使9號染色體上的原癌基因c-abl與22號染色體上的bcr基因融合形成bcr-abl嵌合基因,是惡性克隆的基因標誌。由於是多能造血幹細胞的惡性增殖,故粒系、紅系、巨核系等多系受累,急變期可轉變為淋巴細胞白血病。
  大多數患者的病因不明,電離輻射是CML惟一明確的危險因素。據報道日本核爆炸倖存者中, CML的發病率增加了7倍,而且在這個群體中年輕人的發病率最高,特別是5歲以下的兒童。
  二、主要臨床表現
  大多數患者在診斷時處於慢性期,發病緩慢,開始時症狀和體徵比較輕微,常見的症狀包括:全身不適、乏力、體重減輕、發熱、骨關節疼痛。少數患者無症狀,僅在血常規檢查時發現白細胞數增高而診斷此病。劇烈骨及關節疼痛、出血、不明原因的高熱或髓外浸潤多見於急變期。
  1、肝脾淋巴結腫大:可見巨脾、肝臟腫大、淋巴結輕度腫大、上腹飽滿或左上腹有腫塊。約90%的患者脾臟腫大,其程度不一,肋下可及,巨脾者質硬常有切跡。脾區劇痛或脾區有摩擦音是發生脾梗死的徵兆。50%的患者有輕至中度的肝臟腫大。淋巴結腫大罕見。

  2、CNS受累:視網膜病變、視盤水腫等。
  3、面板:少數患者有面板浸潤,出現面板結節。
  4、其他:肺功能障礙與關節炎、陰莖異常勃起也可出現。約14%的患者易伴發潰瘍病,多由嗜鹼性細胞增多所致。由於原始細胞數過高引起的白細胞滯留症在兒童ACML中常見,但症狀輕微。
  三、實驗室檢查
  1、周圍血象:主要為白細胞增多,80%在100×10/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分類可見粒系增多,包括嗜酸、嗜鹼粒細胞增多。原始粒細胞增多不明顯,以中、晚幼和成熟粒細胞為主。
  2、血液檢查:白細胞鹼性磷酸酶減低。
  3、骨髓檢查:增生活躍,以粒系增生為主,原始粒細胞<10%,多為中、晚幼粒細胞及桿狀核細胞粒∶紅為10~50∶1。部分患者可見骨髓纖維化。骨髓巨核細胞明顯增多,以成熟巨核細胞為主。骨髓培養集落與叢落皆增多。
  4、染色體檢查發現Ph染色體。
  5、bcr-abl融合基因陽性。
  四、治療方法
  骨髓移植是惟一可使CML患兒獲得治癒的治療方法。Gluckman 1990年統計980例CML,經異基因骨髓移植,其5年無病生存率達到50%。
  但2000年以後,TKI治療的出現,伊馬替尼是專門研製出來針對bcr-abl基因的一個藥物,出現了之後能夠很好的控制住bcr-abl這個基因的蛋白產物,控制住疾病的進展。現在絕大部分的病人都能夠獲得長期的生存,現在10年以上的生存超過90%。如果效果不好的話再轉換成二代藥的治療,又可以有一半以上的病人再獲得疾病的控制。

  在現代靶向藥物治療的時代,慢粒這個病已經從血癌、惡性腫瘤的疾病概念轉化成慢性、可控制性的疾病,大部分的病人,更準確地說絕大部分的病人不會因為慢粒這個病影響他們的壽命、影響他們的生存期,和正常人一樣,可以有相似的生存期。但是很少部分的人可能還會有疾病的不穩定、還是有疾病的進展,但是大部分的病人這個病控制了,就像高血壓、糖尿病一樣,只要持續用藥,疾病就得到很好的控制,就能有正常的生存期、正常的工作和生活。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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