耳聾是臨床上常見的一個疾病，一直是困擾人類的常見疾病，給社會和家庭帶來了許多煩惱，消耗了大量的人力和物力。據世界衛生組織估計，全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查推算，全國各類殘疾人的總數為8296萬人，其中聽力殘疾2004萬人、言語殘疾127萬人，佔各種殘疾的首位，並以每年2.3萬新生聾兒的速度增長。這些聾兒中大部分是遺傳性耳聾，那麼如果家裡有此類患兒我們該如何是好呢？
首先應當明確診斷。首先要對患兒進行詳細的聽力檢查、影響學檢查，包括腦幹誘發電位、多頻穩態電位、DPOAE、聲阻抗等檢查，瞭解患兒聽力損失的情況，而影像學檢查可以查明患兒耳蝸等器官是否有畸形。如果這些檢查確實有異常，那麼還需要做相關的基因檢查，以查詢耳聾產生的原因。遺傳性因素導致的耳聾約80％為常染色體隱性遺傳聾，其中70-80％為非綜合徵性耳聾，15％-24％為常染色體顯性遺傳模式，其餘1％-2％為X連鎖遺傳模式。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關，不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。另一方面遺傳性耳聾包括非綜合徵性耳聾和綜合徵性耳聾。非綜合徵性耳聾是指除聽力受損外基本無其他異常，綜合徵性耳聾是指聽力障礙只是構成全身多處臨床症狀之一的遺傳綜合徵。 非綜合徵性耳聾發病率較高，是引起遺傳性耳聾最常見的原因。非綜合徵性耳聾按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳及線粒體遺傳。其中GJB2、SLC26A4、12S rRNA三個基因是引起遺傳性耳聾最常見的原因。查明原因後那麼如何對患兒進行治療呢，現在，對大部分先天性聾兒，且聽力全部喪失的患兒來說，都可以通過電子耳蝸獲得聽力。但是必須儘快的對患兒進行耳蝸植入，以刺激患者的聽神經，使患兒有言語能力。根據我院人工耳蝸植入的情況，我們發現，患兒耳蝸植入越早，患兒的語言能力越好。如果患兒有部分殘餘聽力，那麼你就需要給患兒佩戴助聽器，同時注意，如果患兒最近突然出現聽力下降，需要給予藥物治療，以恢復他的聽力。當完全聽力喪失後也需要植入耳蝸的。因此如果查明這些耳聾的原因，是可以早期干預，以防止患兒因聾致啞的。我們醫院的經驗發現，只要是早期干預，大部分聾兒能夠達到和正常孩子一樣張口說話，迴歸社會。同時如果查明原因，也可以指導生育。如現在隨著二胎的放開，有些家長需要再次生育，如果我們查明病因，那麼我們就可以指導他們如何獲得一個聽力健康的寶寶。如如果是寶寶是GJB2、SLC26A4基因異常導致的耳聾，這是一個常染色體隱性遺傳疾病。那麼這個寶寶的父母可能是都攜帶著這個基因，他們的父母再次生育仍然會有25％的機率生育一個聾兒，同時有一半的機率生育一個攜帶基因但聽力正常的嬰兒，也有25％的機率生育一個正常嬰兒。我們可以在懷孕後通過取羊水檢測基因的方法，在胚胎階段就能查出這個嬰兒是否正常，以聾兒的出生，甚至我們可以可以通過人工試管嬰兒技術，在受精卵階段檢查基因情況，然後將正常的受精卵植入母親的子宮，以生育一個健康的嬰兒。
因此，遺傳性耳聾並不可怕，可怕的是你不知道疾病的原因，耽誤了疾病的治療，只要我們早發現，及早干預，大部分耳聾還是有治療方法的。而且無論是電子耳蝸技術還是基因檢測的方法，雖然是一種最先進的方法，但是也是一種比較可靠的技術，在我國大中型醫院已經常規開展，因此即使你攜帶這種基因，或者已經生了一個耳聾的寶寶，也不用愁眉苦臉的，科技會將這一切改變的，而且隨著基因治療的技術的進步，有可能一些更先進的技術應用，你就更不用擔心了。
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