神經醯胺三已糖苷脂累積病(ceramidetrihexosidosis)，按X連鎖隱性遺傳。首先由Fabry和Anderson(1898)分別發現和報告。其發病率約為1/40000，絕大多數為男性半合子。各種族都有發現，國內已有多次報道。
神經醯胺三已糖苷脂是由神經醯胺和3個已糖(2個半乳糖、1個葡萄糖)分子所構成的複合糖脂。在正常狀態下由a-半乳糖苷酶降解為乳糖基神經醯胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B兩型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可導致三已糖苷脂在神經組織、腎和面板中累積，出現全身彌散性血管角質瘤，周圍神經性疼痛和腎功能不全等症狀。此酶基因定位於Xqz。，其eDNA全長的克隆和測序工作已完成。在165例Fabry病中發現75%的基因突變為錯義突變或無義突變。
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