除根據發作性肢端疼痛、面板的特異性損害和腎功能不全等臨床症狀外，確診常需對面板的組織學檢查以及成纖維細胞的培養和a-半乳糖苷酶活性的測定。用羊水細胞培養作酶活性檢測，也可作產前診斷或檢出女性基因攜帶者。
腦電圖、肌電圖檢查僅有輕微變化，如神經傳導速度減慢、潛伏期延長等非特異性改變。心電圖可見P-R間歇縮短，室上性心動過速等。
瀰漫性血管角化需要和下面各種血管瘤相互鑑別。
1、Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratomaofmibelli)呈常染色體顯性遺傳，家庭中有凍瘡史，好發於青春期。血管角化瘤也稱血管角皮瘤，是一種以真皮上部毛細血管擴張和表皮角化過度為特徵的面板病。血管角皮瘤好發於兒童或青少年，女性多見。發病前常先有凍傷或凍瘡史，曾有報道同一家族中可數人患病。
2、Fordyce血管角化瘤：Fordyce血管角化瘤(fordyceangiokeratoma)又稱陰囊血管角化瘤。主要發生於中、老年人的陰囊部位，偶見於陰脣，常隨年齡增長而增多。陰囊部多發性圓頂狀丘疹，直徑1—4mm。早期損害呈鮮紅色，質軟，壓之可縮校晚期暗紅或紫色，質硬，有輕度疣狀增生。
3、孤立性血管角化瘤：
孤立性血管角化瘤(solitaryangiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先報告可能由外傷引起。孤立性血管角化瘤多發生於青年人
4、侷限性血管角化瘤：侷限性血管角化瘤(angiokeratomacircumscriptum)罕見。侷限性血管角化瘤通常出生時即有，或發生於兒童或青少年。罕見。好發於小腿和足部，偶見於背和前臂，早期損害為單個，偶為多個淡紫紅色聚集性丘疹或充滿血液的囊性結節，以後融合成不規則型或線形斑塊，表面角質增生，呈疣狀。常隨年齡增長而增大，並出現新的損害，一般為數釐米大小，少數可以很大，並可不斷擴充套件。
瀰漫性血管角化的治療：苯妥英鈉可減輕疼痛亦可試用血漿透析療法。
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