瀰漫性血管角化是人體胚胎髮育過程中，特別是在早期血管性組織分化階段，由於其控制基因段出現小範圍錯構，而導致其特定部位組織分化異常，並發展成血管瘤。在胚胎早期（8～12月）胚胎組織遭受機械性損傷，區域性組織出血造成部分造血幹細胞分佈到其他胚胎特性細胞中，其中一部分分化成為血管樣組織，並最終形成血管瘤。
一般實驗室檢查結果無特異發現。對於較表淺，腫瘤較侷限者檢查專案以檢查框限“A”為主；對於較深部位發病或腫瘤巨大者檢查專案可包括檢查框限“B”和“A”。頸部X線攝片對於瞭解深層瘤體大小、範圍或瘤體是否侵襲頸椎或喉部軟骨有一定價值。如果術前做血管造影，可瞭解血管瘤的營養支，則在血管瘤兩端結紮供應血管，可減少術中出血，有利於血管瘤全部切除。
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