神經醯胺三已糖苷脂是由神經醯胺和3個已糖(2個半乳糖、1個葡萄糖)分子所構成的複合糖脂。在正常狀態下由a-半乳糖苷酶降解為乳糖基神經醯胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B兩型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可導致三已糖苷脂在神經組織、腎和面板中累積，出現全身彌散性血管角質瘤，周圍神經性疼痛和腎功能不全等症狀。
絕大多數患者為男性，僅有極少數女性純合子，但症狀較輕。一般從4～8歲開始起病，首先出現面板症狀，通常在下腹、臀部、臍周圍或陰部多處面板出現血管擴張性丘疹、小型紫瘢或黑點，有些中心區逐漸角化。有些患兒伴有結膜血管擴張或角膜、晶體混濁。面板常少汗及皮脂分泌減少。此後逐漸出現肢體發作性疼痛麻木，而且常隨氣溫變化或體力勞動而加重，類似感覺型周圍神經病，但一般無運動症狀。心臟也可出現心肌肥大，瓣膜缺損或傳導功能異常，其中以二尖瓣狹窄或閉少數病兒可累及中樞神經，出現腦供血不全或腦缺血的輕偏癱、言語困難等，也有併發腦出血的報告鎖不全較常見。
主要有尿常規異常，包括尿蛋白和紅細胞增多，出現管型，血中尿素氮增高等腎功能異常。腦電圖、肌電圖檢查僅有輕微變化，如神經傳導速度減慢、潛伏期延長等非特異性改變。心電圖可見P-R間歇縮短，室上性心動過速等。
腎臟損害是本病較常見的表現，從早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的腎功能衰竭都可以逐漸出現，還可表現為假性尿崩症，但對垂體抗利尿激素無反應。起病於中年以後的病例較為少見，臨床表現以心臟症狀為主，常出現心絞痛、左心肥大及心肌梗死，而腎功能不全症狀極輕，幾乎不出現面板和周圍神經損害的症狀，診斷較困難，有人另稱之為心臟變異型。一般從兒童期起病者病程發展較快，多在中年以前死於慢性腎功能衰竭。晚發的心臟變異型進展較慢，可存活到60歲以上。
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