瀰漫性血管角化是一種全年齡都有概率得病的疾病，而如果是比較好的狀況是患者可以存活較久，但是一般幼兒得病後都是存活到青年而已，還是要積極治療為好。
神經醯胺三已糖苷脂累積病(ceramide trihexosidosis)，按X連鎖隱性遺傳。首先由Fabry和Anderson(1898)分別發現和報告。其發病率約為1/40 000，絕大多數為男性半合子。
絕大多數患者為男性，僅有極少數女性純合子，但症狀較輕。一般從4～8歲開始起病，首先出現面板症狀，通常在下腹、臀部、臍周圍或陰部多處面板出現血管擴張性丘疹、小型紫瘢或黑點，有些中心區逐漸角化。有些患兒伴有結膜血管擴張或角膜、晶體混濁。面板常少汗及皮脂分泌減少。此後逐漸出現肢體發作性疼痛麻木，而且常隨氣溫變化或體力勞動而加重，類似感覺型周圍神經病，但一般無運動症狀。心臟也可出現心肌肥大，瓣膜缺損或傳導功能異常，其中以二尖瓣狹窄或閉少數病兒可累及中樞神經，出現腦供血不全或腦缺血的輕偏癱、言語困難等，也有併發腦出血的報告鎖不全較常見。。腎臟損害是本病較常見的表現，從早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的腎功能衰竭都可以逐漸出現，還可表現為假性尿崩症，但對垂體抗利尿激素無反應。起病於中年以後的病例較為少見，臨床表現以心臟症狀為主，常出現心絞痛、左心肥大及心肌梗死，而腎功能不全症狀極輕，幾乎不出現面板和周圍神經損害的症狀，診斷較困難，有人另稱之為心臟變異型。一般從兒童期起病者病程發展較快，多在中年以前死於慢性腎功能衰竭。晚發的心臟變異型進展較慢，可存活到60歲以上。
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