小兒顱面骨畸形綜合徵(Hallermann-Streiffsyndrome)又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合徵、先天性白內障鳥臉畸形綜合徵、先天性白內障和稀毛症綜合徵(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna綜合徵、Frangois綜合徵、Audry綜合徵Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合徵等。本病徵以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少為表現特徵。本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。
原因
(一)發病原因
本病徵病因未明。
(二)發病機制
顱面骨畸形綜合徵可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。
檢查：
1、頭面發育不全畸形出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合徵之稱。
2、眼部畸形先天性白內障系特徵病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3、毛髮和面板異常眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿髮。可發生硬化性萎縮性面板變化，常呈面板萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。
本病徵根據顱面畸形、先天性白內障、毛髮稀少等三大特徵進行診斷。
常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。
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