顱裂好發於顱骨的中線部位，顱頂及顱底均可發生。以枕部多見，也見於額頂部;顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。主要症狀有：顱面骨畸形、顱內高壓、腦血管動靜脈畸形、腦佔位性病變斜頭畸形招風耳週期性嗜睡強食症等。
顱腦先天畸形的病因是多種多樣的，大致可分為先天性及後天性兩大類。Naef(1958)提出了這種疾病的病因多變性。
(1)先天性腦穿通畸形
一般認為先天性脯穿通畸形與胚胎期的發育異常或母體的營養障礙有關，也可能與遺傳因素有關，家族性腦穿通畸形已有報道，l983年Berg報道一組5例家族性腦穿通畸形，1986年Zonana報道2個家族中6個成員患嬰兒偏癱，其中5例有先天性腦穿通畸形。
(2)後天性腦穿通畸形
後天性腦穿通畸形是由各種原因引起腦組織破壞所致,包括產傷、顱腦外傷(尤其是顱腦火器傷)、顱內血腫、顱內炎症、窒息、腦部手術、腦梗塞等各種造成腦血管迴圈障礙的疾病。另外，腦脊液迴圈障礙、腦室穿刺、腦積水、顱內良性囊腫自發破入腦室及腦變性疾病等，亦可能為其病因。
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