科室: 醫療美容科 副主任醫師 彭喆

  小兒顱面骨畸形綜合徵(Hallermann-Streiffsyndrome)又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合徵、先天性白內障鳥臉畸形綜合徵、先天性白內障和稀毛症綜合徵(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna綜合徵、Frangois綜合徵、Audry綜合徵Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合徵等。本病徵以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少為表現特徵。本症常伴其他畸形,如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。

  預防:

  參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前:

  1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查專案和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

  2.孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,愈後如何等等。採取切實可行的診治措施。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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