小兒顱面骨畸形綜合徵(Hallermann-Streiffsyndrome)又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合徵、先天性白內障鳥臉畸形綜合徵、先天性白內障和稀毛症綜合徵(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna綜合徵、Frangois綜合徵、Audry綜合徵Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合徵等。本病徵以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少為表現特徵。本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。
病因：
(一)發病原因
本病徵病因未明。
(二)發病機制
顱面骨畸形綜合徵可能為常染色體隱性遺傳(一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病)，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。
診斷：
本病徵須與克汀病鑑別，本病徵血清T3、T4、TSH均在正常範圍。還須與兒童型早老綜合徵鑑別。
智力發育落後是散發性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現，而地方性克汀病病孩則落後更嚴重，可呈白痴狀態。病孩從小表現為智力低下、表情呆滯、反應遲鈍。生長髮育落後，身材矮小，上半身較長而下半身(雙腿)較短，體型不勻稱。運動發育也遲緩。毛髮稀疏、粗、脆、無光澤。可見特別面容：鼻根部低下，眼距增寬，眼瞼小，眉毛稀少色淡，脣厚，舌大、寬、厚、常伸出在脣間。
小兒早老症病兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長髮育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的面容、脫髮、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、面板和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。
特徵性變化是：身長體重明顯低於正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪;由於顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴脣較薄，近似鳥臉;脫髮由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恆齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀幹比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。面板薄而乾燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
血壓於5歲以後明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
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