小兒顱面骨畸形綜合徵又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵、頭面下頜與眼畸形綜合徵、先天性白內障鳥臉畸形綜合徵、先天性白內障和稀毛症綜合徵、Ullrieh-Fremety-Dohna綜合徵、Frangois綜合徵、Audry綜合徵Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合徵等。以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少為表現特徵。
檢查專案：
尿常規：
尿常規在臨床上是不可忽視的一項初步檢查，不少腎臟病變早期就可以出現蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。一旦發現尿異常，常是腎臟或尿路疾病的第一個指徵，亦常是提供病理過程本質的重要線索。
顱腦超聲檢查：
1、B型超聲顱腦檢查法主要用於2歲以內囟門未閉的小兒，通過囟門作為“聲窗”進行掃查。
2、經顱彩色多普勒顯象經顳窗、枕窗、眶窗探查，可探及大腦動脈，根據顱內血管的流速、頻寬、流向異常或音訊異常等確定，應用於腦血管疾病的診斷及病因分類。
腦電圖檢查：
它的應用範圍已不在侷限於神經系統疾病，而是已廣泛用於各科危重患者的監測，麻醉監測以及心理、行為的研究。除常規腦電圖檢查外，還有腦電圖長期監測，錄影腦電圖監測，睡眠監測及數字化計算機分析。
顱腦CT檢查：
能清楚的顯示顱腦不同橫斷面的解剖關係和具體的腦組織結構。因而大大提高了病變的檢出率和診斷的準確性。頭顱CT檢查對於顱內、顱骨、頭皮的大部分疾病的診斷有重要意義(包括外傷、腫瘤、炎症、血管病變、中毒、變性和代謝性疾病等)。
血常規：
血液檢驗就是對血液中的有形成分即紅細胞、白細胞及血小板這三個系統的量和質進行檢測與分析。這三個系統與血漿組成了血液，血液不停地流動於人體的迴圈系統中，參與機體的代謝及每一項功能活動，因此血液對保證機體的新陳代謝、功能調節以及人體的內外環境的平衡起重要作用。
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