顱面骨畸形綜合徵可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5~7周時額葉發育障礙所致。需要與以下疾病進行區別：
1、長頭巨腦
小兒巨腦畸形綜合徵，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合徵。本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。
2、三角頭畸形
額縫閉合，前額變小，而頭顱中後部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合徵的臉部症狀。頭面發育不全畸形出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合徵之稱。
3、小頭：
本病的主要表現是在腦發育完成後，腦的重量明顯輕於正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3～5個月時，就停止發育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻樑凹陷、耳大、下額後縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足42釐米。病兒的前額與枕部平坦，囟門及骨縫提早閉合。體格發育明顯異常，智力發育顯著遲緩。有的患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。
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