科室: 眼科 主任醫師 陳宜

  Fuchs內皮營養不良(Fuchsendothelialdystrophy),又叫滴狀角膜(corneaguttata),是一種常見現象,隨年齡其發生率顯著增加。許多滴狀角膜患者,角膜其他方面表現正常且不影響視力。少數患者發生角膜基質和上皮水腫,可引起視力顯著減退。滴狀角膜的常見病因有哪些?

  本病有一定的遺傳性,遺傳方式尚不十分清楚,有些病例已證實為常染色體顯性遺傳。病因不明,可能是多方面的,一些尚未被認識到的因素干擾了角膜內皮細胞的結構與功能,最終導致了內皮泵功能的失代償。

  本病除散發病例外,為常染色體顯性遺傳病。2001年,Biswas等對一家系進行基因組分析,發現位於第1號染色體短臂1p34.3-p32內的、Ⅷ型膠原Alpha2(COL8A2)基因發生了Q455K錯義突變。這可能使Ⅷ型膠原對角膜內皮細胞的終末分化作用受到了干擾,擾亂了角膜內皮細胞的結構與功能,使其產生異常的基底膜與纖維膠原產物——滴狀贅疣。滴狀贅疣進一步使角膜內皮細胞受到損傷,終於引起角膜泵功能和抗細胞凋亡功能的失代償,以致喪失有用的視力。

  原發性營養不良的角膜內皮細胞可能引起位於後彈力膜後面的膠原沉積。單純的滴狀角膜組織學表現為疣或贅生物樣外貌,其他情況則可表現為區域性膠原沉積、額外覆蓋的基底膜或均勻增厚的後膠原層。然而,曾在一例Fuchs內皮營養不良的角膜標本上發現病毒顆粒。

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