所謂室間隔缺損是在心臟的兩個心室間有一個或多個空洞，約為先心病總數20％，可單獨存在，也可與其他畸形並存。缺損在0.1-3cm
間，位於膜部者則較大，肌部者則較小，後者又稱Roger氏病。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無臨床症狀。缺損小者以右室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大明顯。
根據缺損的位置，可分為五型：
一、室上嵴上缺損：位於右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數病例合併主、肺動脈瓣關閉不全。
二、室上嵴下缺損：位於室間隔膜部，此型最多見，約佔60－70％。
三、隔瓣後缺損：位於右心室流入道，三尖瓣隔瓣後方，約佔20％。
四、肌部缺損：位於心尖部，為肌小樑缺損，收縮期時間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。
五、共同心室：室間隔膜部及肌部均未發育，或為多個缺損，較少見。
症狀
在心室水平產生左至右的分流，分流量多少取決於缺損大小。缺損大者，肺迴圈血流量明顯增多，流入左心房、室後，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進入肺迴圈，因而左、右心室負荷增加，左、右心室增大，肺迴圈血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現雙向或右至左分流。
一、症狀：缺損小，可無症狀。缺損大者，症狀出現早且明顯，以致影響發育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴重時可發生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現紫紺，本病易罹患感染性心內膜炎。
二、體徵：心尖搏動增強並向左下移位，心界向左下擴大，典型體徵為胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進及分裂。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
檢查
一、X線：缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈幹凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側帶反而清晰。
二、心電圖：缺損小者心電圖無異常。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
三、超聲心動圖：左心房、左、右心室內徑增大，室間隔迴音有連續中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。
四、心導管檢查：右心室水平血氧含量高於右心房0.9％容積以上，偶而導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。
治療
治療時機：小型的室間隔缺損有自愈的可能，不必急於手術，可等到3歲左右再進行治療。但大型的室間隔缺損，孩子容易患肺炎甚至經常出現心衰，容易出現肺動脈高壓，應早期手術。應定期檢查，每3個月左右進行一次心臟超聲檢查，如出現肺動脈高壓，應早做手術，以免喪失手術時機。
方法：
一、內科治療：目前許多室間隔缺損已可以行微創介入治療得到根治，手術風險小，併發症少，一般須到3歲以上。
二、外科治療：部分不適合介入手術的可在直視下行缺損修補術，缺損小，X－線與心電圖正常者不需手術，若有／或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術效果最佳，以2-6歲前為宜，若症狀出現早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術,顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術。
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