胚胎時期胸骨始基形成左、右胸骨板是在第9～10周時，兩側胸骨板在中線相互融合而形成整體胸骨。如果胚胎髮育過程中未能完成這種融合或僅部分融合，則形成胸骨裂。按裂隙的部位與程度，分為上段胸骨裂、下段胸骨裂和全胸骨裂。臨床表現常有反常呼吸、發紺、呼吸困難和呼吸道反覆感染，查體可見胸骨區有軟組織裂隙。
目前臨床上手術是惟一的治療方法。胸骨裂可行胸骨直接縫合術；骨裂較大時，可行Verska前胸壁重建術。胸骨裂的手術要點是重建新的“胸骨屏障”，且不壓迫心臟，1個月以內的嬰兒可直接縫合。其他應行自體骨移植及人工材料修補法。
患兒臨床表現常有反常呼吸、發紺、呼吸困難和反覆的呼吸道感染。體格檢查可見胸骨區的上、下部或全部有軟組織裂隙，並可觸及血管搏動。Cantrell綜合徵時可見到上腹壁的中央線缺損、膈肌鄰近的心包缺損和各種型別的心臟畸形。
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