澱粉樣蛋白沉積又稱系統性澱粉樣變性（systematicamyloidosis），是由於澱粉樣蛋白（amyloid）在全身細胞外組織間隙中沉積，從而破壞細胞和器官功能的疾病Picken等提出的系統性澱粉樣變性最新定義是：澱粉樣變性是一組由遺傳變性和感染等不同因素引起的，因蛋白質分子摺疊異常所致的澱粉樣物質的沉積綜合徵。由於沉積的澱粉樣蛋白和受累器官有所不同，因此臨床表現不均一。常見受累器官有肝、腎、神經、心臟、胃腸道等受累組織則以面板舌、淋巴結等較常見。全身所有組織和器官均可受累，但不一定有臨床表現。
澱粉樣蛋白沉積的診斷首先要詳細詢問現病史，應著重詢問過去史與家族史 過去史中應詢問過去有無類風溼性關節炎、炎症性腸病結核、化膿性骨髓炎和膿胸腎臟透析治療病史等。
巨舌眼眶周圍面板紫癜不明原因的心臟擴大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少等應考慮有系統性澱粉樣變性存在的可能性。
對澱粉樣蛋白沉積的診斷有幫助的實驗室檢查有 ：
1、尿中Bence-Jone蛋白檢查。
2、骨髓穿刺塗片檢查，系統性澱粉樣變性AL型骨髓中未成熟及成熟漿細胞所佔比例超過15％，同時可看到骨髓瘤細胞。
3、AF型測定血漿中相關的變異性蛋白。
確診就是要證實在組織間隙中有澱粉樣蛋白的沉積，最可靠的方法是從病變組織做活檢和病理切片檢查。
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