先天性垂直距骨患者常表現為足弓消失或足底凸起，足內側及跖側由於距骨頭在此處突出顯得非常明顯。
1、病因
一般認為本畸形是在胚胎前三個月內業已形成。臨床上有弧立型和伴髮型兩種。後者多是脊膜脊髓膨出、多發性關節攣縮症、神經纖維瘤病、三染色體病13～15，18等先天性疾病中的一個畸形。弧立型垂直距骨的發病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎髮育受阻所致。Bitsila用幼兔做實驗，同時切斷趾長伸肌、脛前肌和小腿橫韌帶，並造成腓腸肌短縮，結果成功地建立了垂直距骨的動物模型。因此，他提出原發性軟組織病變是致本畸形的主要因素。另有一些學者發現某些家庭和孿生者發病率明顯高於普通人群，認為與遺傳因素有關。
2、病理改變
病理改變可分為骨性畸形和軟組織病變。骨性畸形主要為舟骨與距骨頸的背側形成關節，把距骨鎖在垂直狀態。距骨頭上方呈扁平狀或卵圓形，距骨頸發育不良而變短，背側形成關節面。舟骨近端關節面向跖側傾斜。跟骨向後外側移位。跟骨前部向外側偏斜並屈向跖側。載距突發育不良而失去支撐距骨的作用。足外側柱凹陷，內側柱相對變長。
軟組織也有明顯的改變。脛舟韌帶、距舟背側韌帶攣縮，是影響復位的主要因素。分岐側韌帶攣縮引起足外展。跟距骨間韌帶和跟腓韌帶攣縮，則阻礙跟骨向後外側移位的整復。而跟舟跖側韌帶、距舟跖側及內側關節囊則被拉長。脛前肌、趾長、長伸肌、腓骨短肌及小腿三頭肌因攣縮而張力增高。腓骨長肌、脛後肌肌腱移向踝前方，起著背伸肌的作用。
3、發病機制
距舟關節脫位可能自妊娠3個月內就在子宮內形成，而鄰近的距骨下關節、跗骨間關節和踝關節半脫位都是繼發性。本病可單發，也可是全身多發性畸形的一個部分。
跗舟骨與距骨頸背側形成關節，使距骨呈垂直狀。距骨頭變形，距骨頸縮短，距骨向後外側變位，呈下垂狀態。距骨在足底呈凸形。其他跗骨間關節也有相應變化。三角韌帶的前束、背側距舟韌帶、跟骰韌帶、距跟韌帶和跟腓韌帶均有不同程度的攣縮，同時踝關節和距骨下關節的後側關節囊均縮短，跟舟韌帶被拉伸鬆弛。小腿部肌肉(脛前肌、姆長伸肌、趾長伸肌、小腿三頭肌等)均有攣縮;脛骨後肌、腓骨長肌均向前移位，變成背屈肌。
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