先天性垂直距骨患者常表現為足弓消失或足底凸起，足內側及跖側由於距骨頭在此處突出顯得非常明顯。
足底凸起可分為骨性畸形和軟組織病變。
骨性畸形主要為舟骨與距骨頸的背側形成關節，把距骨鎖在垂直狀態。距骨頭上方呈扁平狀或卵圓形，距骨頸發育不良而變短，背側形成關節面。舟骨近端關節面向跖側傾斜。跟骨向後外側移位。跟骨前部向外側偏斜並屈向跖側。載距突發育不良而失去支撐距骨的作用。足外側柱凹陷，內側柱相對變長。
軟組織也有明顯的改變。脛舟韌帶、距舟背側韌帶攣縮，是影響復位的主要因素。分岐側韌帶攣縮引起足外展。跟距骨間韌帶和跟腓韌帶攣縮，則阻礙跟骨向後外側移位的整復。而跟舟跖側韌帶、距舟跖側及內側關節囊則被拉長。脛前肌、趾長、長伸肌、腓骨短肌及小腿三頭肌因攣縮而張力增高。腓骨長肌、脛後肌肌腱移向踝前方，起著背伸肌的作用)。
足底骨腫瘤可導致足底凸起
骨腫瘤是發生於骨骼或其附屬組織的腫瘤。有良性，惡性之分，良性骨腫瘤易根治，預後良好，惡性骨腫瘤發展迅速，預後不佳，死亡率高。惡性骨腫瘤分為原發性和繼發性。從體內其他組織或器官的惡性腫瘤經血液迴圈、淋巴系統轉移至骨骼為繼發性惡性骨腫瘤。還有一類病損稱瘤樣病變，腫瘤樣病變的組織不具有腫瘤細胞形態的特點，但其生態和行為都具有腫瘤的破壞性，一般較侷限，易根治。
骨腫瘤的發病因素很複雜，目前還沒有確切的病因。內因有素質學說、基因學說、內分泌學說等，外因有化學元素物質和內外照射慢性刺激學說，病毒感染學說等。部分多發性骨軟骨瘤和纖維樣增殖症與家族遺傳有關。骨的良性腫瘤可以惡性變：如多發骨軟骨瘤可惡變為軟骨肉瘤。
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