跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋是唐氏綜合徵的症狀之一，唐氏綜合徵患者特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
1、發病原因
唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。
2、發病機制
三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合徵發生的可能性越大。
在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。
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