跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋是唐氏綜合徵的症狀之一，唐氏綜合徵患者特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
唐氏綜合徵的診斷方法：
1、常呈現嗜睡和餵養困難
其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
2、智力低下
為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。不同型別的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。
3、語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
4、行為障礙
大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張徵的姿勢。
5、運動發育遲緩
患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
6、生長髮育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟（後囟上方的矢狀縫增寬）。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞嚥十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
7、特殊的外貌
雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
8、併發症
約有1/2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。
9、不發育
男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
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