跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋是唐氏綜合徵的症狀之一，唐氏綜合徵患者特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋患者需要做的檢查：
臍帶血檢查：
一般在妊娠17周後可以進行。95%成功率可以獲得臍血。操作技術要求更高，需要經過特殊培訓，一般醫院無法完成此項操作。流產率大約是1%---3.%。臍帶血檢查不僅可以檢測唐氏綜合症的染色體核型，還可以檢測出一些血液系統的異常，如鐮刀型貧血症和血友病等；胎兒的宮內感染性疾病，如風疹病毒、鉅細胞病毒和弓形蟲感染等。
羊水細胞染色體檢查：
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
產前篩查血清標誌物：
唐氏綜合症採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後），根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
熒光原位雜交：
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光訊號。
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查：
部分唐氏綜合症患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
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