跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋是唐氏綜合徵的症狀之一，唐氏綜合徵患者特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋的輔助檢查：
1、熒光原位雜交：
以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合徵患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光訊號。
2、細胞遺傳學檢查：
對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一週，應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX（或XY）。若患兒的核型為47，XX（或XY）+21，即為標準型；核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q;21q），是易位型；核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。
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