跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋是唐氏綜合徵的症狀之一,唐氏綜合徵患者特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
唐氏綜合徵引起的跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋的預防:
1、遺傳諮詢
母親年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,所採用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
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