跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋是唐氏綜合徵的症狀之一，唐氏綜合徵患者特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
唐氏綜合徵的診斷依據：
（1）智力低下：
為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低。
（2）語言發育障礙：
患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
（3）行為障礙：
大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。
（4）運動發育遲緩：
患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
（5）生長髮育障礙：
先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟（後囟上方的矢狀縫增寬）。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞嚥十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
（6）特殊的外貌：
雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
（7）約有1/2的病例併發先天性心臟病：
易患傳染性疾病和白血病。
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