臍周腹壁缺損是臍膨出（omphalocele）的症狀之一，又稱臍疝，是由於胚胎在6～lO周時腹中部、臍周腹壁發育缺陷，面板、肌肉和筋膜缺損，致使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內容物突出於臍帶內腹壁外，表面覆蓋腹膜和羊膜。
臍周腹壁缺損的發生與染色體異常關係密切。晚期多合併羊水過多。腹裂是由於臍旁部分腹壁全層缺損而致內臟脫出的畸形，甚為少見，40％～79％為未成熟兒、低出生體重兒，男嬰較女嬰多見，比例為2：1，腹裂與臍膨出的比例各家報道不一，約為臍膨出的1/10。嬰兒出生後即見胃腸道脫出於腹壁外，腸壁水腫肥厚，相互粘著，雖與臍膨出囊膜破裂相似，但無羊膜包裹，肝臟始終在腹腔內，可與臍膨出區分，不致於混淆。
以下疾病也是引起臍周腹壁缺損的病因：
1、腹裂
腹裂（gastroschisis）是先天性腹壁發育不全在臍旁留有全層腹壁缺損、有內臟自缺損處脫出，是一種罕見的腹壁發育缺陷畸形。過去曾有學者將本病與臍膨出子宮內破裂歸在一起，1953年Moore等根據腹裂的病理特點與臍膨出破裂不同，提出另命名為腹裂並得到公認。其發病率各家統計差別較大，但半數以上為低體重兒。
2、羊膜帶綜合徵
早、中期妊娠時羊膜發生破裂，羊水外流至羊膜囊外，致使羊膜部分或全部回縮，形成帶狀羊膜；由於羊膜帶束縛、壓迫突入胚外體腔的胎兒，胎體被粘連、破壞，形成各種變形畸形，稱為羊膜帶綜合徵。羊膜從絨毛膜分離與羊水潛行，羊膜附著胎兒各部位並形成纖維帶，致胎兒各部位發生縮窄環，使胎兒發育受阻及畸形。羊膜帶綜合症早期可有不對稱性：腦膨出，小眼球，面裂，腹壁缺損。晚期可造成各種肢體殘缺，縮窄，截斷，指趾融合和畸形足等。
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