臍周腹壁缺損是臍膨出（omphalocele）的症狀之一，又稱臍疝，是由於胚胎在6～lO周時腹中部、臍周腹壁發育缺陷，面板、肌肉和筋膜缺損，致使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內容物突出於臍帶內腹壁外，表面覆蓋腹膜和羊膜。
臍周腹壁缺損一般只需要做腹部X線片，瞭解有無腸梗阻徵象。或腹部叩診，即用於檢查腹部是否正常的一項輔助檢查方法。
嬰兒臍帶脫落後，臍部瘢痕是一先天性薄弱處，且在嬰兒時期兩側腹直肌前後鞘在臍部未合攏，留有缺損，這就造成了臍疝發生的條件。各種使腹腔內壓力增高的原因，如咳嗽、腹瀉、過多哭鬧等，皆能促使臍疝的發生，疝囊為突出的腹膜，表面有面板覆蓋，面板與腹膜之間為薄層結締組織，突出的內臟多為小腸、大網膜等，很少發生嵌頓。
1、嬰兒出生後臍部呈半圓形的腫物隆起，大多如拇指頭大小，質軟，在腫物的下半可見到臍痕。
2、腫物在患兒哭鬧或用力時增大，安靜休息或用手擠壓時縮小或消失。
3、用手還納疝內容物後可觸及疝環，疝環直徑多小於2.0cm。
成人臍疝的診斷比較容易，一般經過詳細的詢問症狀外和仔細的查體多可做出準確的診斷。對於診斷困難的還可以選擇超聲檢查。
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