指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著是褐黃病的臨床症狀之一，褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進健康搜尋一步氧化分解，聚積於體內使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗火罐網，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。故又稱褐黃病。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑健康搜尋，所以又稱黑酸尿症。本病為一種罕見的遺傳性疾病少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨使關節變性。而在臨床上常出現關節病故稱為褐黃病性關節病。
發病原因
本病為一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。
發病機制
苯丙氨酸和酪氨酸轉化為乙醯乙酸的代謝途徑，尿黑酸(HGA或2，5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中含有完整芳香環的最後一種化合物。催化芳香環裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常時存在於肝、腎組織的可溶部分。這種酶對尿黑酸的分解具有高度的特異性，且肝腎以外的組織不含這種酶。本病患者，肝、腎中完全缺乏這種酶的活性，結果可造成尿黑酸不被分解為乙醯乙酸和延胡索酸，這樣就需要通過其他代謝機制以處理尿黑酸。腎臟對尿黑酸的清除率很高，腎小管主動分泌尿黑酸，腎臟一旦將尿黑酸排出體外，它就會逐漸氧化而形成能引起尿變色的聚合物。目前對尿黑酸沉積於組織引起褐黃病的機制還不太明確。尿黑酸有沉積於面板和軟骨的傾向，在這些組織中可通過物理引力而結合這種物質。另外，尿黑酸的分解產物能不可逆性結合到結締組織上，而形成可以引起色素沉著的聚合物。組織著色後質地脆弱，甚可能斷裂，導致椎間盤和關節產生退行性病變。另外，尿黑酸還可通過抑制賴氨醯羥化酶而直接作用於膠原合成。
結締組織和軟骨變黑為本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於面板、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及腎等臟器，使這些臟器組織變黑，累及軟骨可導致軟骨下骨剝脫。
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