指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著是褐黃病的臨床症狀之一，褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進健康搜尋一步氧化分解，聚積於體內使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗火罐網，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。故又稱褐黃病。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑健康搜尋，所以又稱黑酸尿症。
本病呈常染色體隱性遺傳，通常於20～40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。本病患者，肝、腎中完全缺乏這種酶的活性，結果可造成尿黑酸不被分解為乙醯乙酸和延胡索酸，這樣就需要通過其他代謝機制以處理尿黑酸。腎臟對尿黑酸的清除率很高，腎小管主動分泌尿黑酸，腎臟一旦將尿黑酸排出體外，它就會逐漸氧化而形成能引起尿變色的聚合物。目前對尿黑酸沉積於組織引起褐黃病的機制還不太明確。尿黑酸有沉積於面板和軟骨的傾向，在這些組織中可通過物理引力而結合這種物質。另外，尿黑酸的分解產物能不可逆性結合到結締組織上，而形成可以引起色素沉著的聚合物。組織著色後質地脆弱，甚可能斷裂，導致椎間盤和關節產生退行性病變。
病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液為非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮。部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。男性病人可發生慢性前列腺炎。
本病呈慢性進行性發展，最早於出生後數天起即可見尿液顏色改變，20～30歲出現面板色變，30～40歲起出現關節症狀，50歲左右出現腎臟病變等併發症。關節病可以致殘，存活期可以很長，死因多為心血管病和尿毒症。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。