指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著是褐黃病的臨床症狀之一，褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進健康搜尋一步氧化分解，聚積於體內使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗火罐網，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。故又稱褐黃病。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑健康搜尋，所以又稱黑酸尿症。如何檢查指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著呢？
本病呈常染色體隱性遺傳，通常於20～40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙醯乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，後者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。酸尿症病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位於耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，並可在肋軟骨、喉軟骨氣管軟骨結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。
關節病變是本病最嚴重的併發症是關節病變。與類風溼關節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節，而骶髂及手足小關節很少受累。男性病人發病早且較重，膝關節最常受累，並且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害，常表現為下背部僵硬和疼痛，病變最早發生於腰椎，隨著病情的發展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液為非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮。
皮損是由於尿黑酸色素顆粒沉積於真皮和汗腺內所引起多呈褐色分佈於鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分佈於鼻樑和麵頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位常呈暗褐色或藍黑色可使貼近這些部位?的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色病程後期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生於眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限於瞼裂的暴露部位。
部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的鹼性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石。由於尿黑酸等代謝底物堆聚於關節囊滑囊中可引起關節面的破壞早期症狀為膝、髖、肩等關節疼痛活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液，滑液為非炎症性，並有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間後，先從表面變黑，逐漸全部尿轉變為暗棕色。病變膝關節受輕度外傷後可引起關節腔積液，滑膜液為非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮部分病人可有心臟瓣膜病變主要為主動脈瓣狹窄。男性病人可發生慢性前列腺炎。黑色尿、面板典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特徵性X線表現，構成褐黃病的三大特點，據此可做出診斷火罐網。有條件時可做血尿的尿黑酸特殊檢查。
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