指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著是褐黃病的臨床症狀之一,褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進健康搜尋一步氧化分解,聚積於體內使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗火罐網,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。故又稱褐黃病。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化,使尿色變黑健康搜尋,所以又稱黑酸尿症。如何有效預防指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著呢?
本病為一種罕見的常染色體遺傳疾病。結締組織和軟骨變黑為本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於面板、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及腎等臟器,使這些臟器組織變黑,累及軟骨可導致軟骨下骨剝脫。其確切的常染色體變異還不清楚。避免近親結婚,進行婚前諮詢檢查,生育諮詢與檢查。早發現,早診斷,早治療。不宜吃過多含有較多苯丙氨酸和酪氨酸食物,如天然蛋白質馬鈴薯紅薯等。這些食物能使尿中尿黑酸水平降低;大劑量維生素C能抑制尿黑酸色素與結締組織的結合,對抗其對軟骨細胞生長的抑制作用和防止形態變形退行性改變。
本病呈慢性進行性發展,最早於出生後數天起即可見尿液顏色改變,20~30歲出現面板色變,30~40歲起出現關節症狀,50歲左右出現腎臟病變等併發症。關節病可以致殘,存活期可以很長,死因多為心血管病和尿毒症。
本病尚無有效療法,限制飲食中苯丙氨酸和酪氨酸攝入量以減輕尿黑酸尿症是不現實的。長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,對緩解臨床關節症狀可能有一定意義。對於關節病變的治療,主要是適當的休息和理療,必要時給予止痛藥物。已發生關節畸形者,可酌情手術矯形。
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