纖毛結構缺陷及清除功能障礙可導致中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。本病為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽健康搜尋，任何1種多肽有缺陷均可造成同樣的病理結果，因此具有明顯的遺傳異質性。纖毛結構缺陷及清除功能障礙的檢查方法有哪些呢？
1、耳鏡檢查
中耳黏膜也可經鼓膜孔觀察。鼓膜上有無慢性肉芽性鼓膜炎，外耳道是否狹窄、或彎曲，也要觀察。如果在耳鏡檢查時，能夠注意到上述各點，對於治療上便有很大的幫助。
2、聽力檢查
早期或數度病例僅有傳導性聽障，嚴重或長期病例，則有輕度至重度之混合型聽障，更嚴重的也可能全聾。
3、X光檢查
由於多數慢性中耳炎為小兒反覆中耳炎之後遺症，所以大多乳突氣化不良。少數乳突氣化良好的，多為鼓膜長期破洞型之中耳炎，或外傷及成人才引起的慢性中耳炎。
根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。中耳為一含氣的不規則腔隙，大部分位於顳骨巖部內。中耳向外借鼓膜與外耳道相隔，向內與內耳道相毗鄰，向前借咽鼓管通向鼻咽部。通過以上耳鏡檢查，聽力檢查，X光檢查即可檢查其有無患中耳炎。
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