纖毛結構缺陷及清除功能障礙可導致中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。本病為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽健康搜尋，任何1種多肽有缺陷均可造成同樣的病理結果，因此具有明顯的遺傳異質性。
根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。中耳為一含氣的不規則腔隙，大部分位於顳骨巖部內。中耳向外借鼓膜與外耳道相隔，向內與內耳道相毗鄰，向前借咽鼓管通向鼻咽部。通過耳鏡檢查，聽力檢查，X光檢查檢查其有無患中耳炎。
中耳黏膜也可經鼓膜孔觀察。鼓膜上有無慢性肉芽性鼓膜炎，外耳道是否狹窄、或彎曲，也要觀察。如果在耳鏡檢查時，能夠注意到上述各點，對於治療上便有很大的幫助。早期或數度病例僅有傳導性聽障，嚴重或長期病例，則有輕度至重度之混合型聽障，更嚴重的也可能全聾。由於多數慢性中耳炎為小兒反覆中耳炎之後遺症，所以大多乳突氣化不良。少數乳突氣化良好的，多為鼓膜長期破洞型之中耳炎，或外傷及成人才引起的慢性中耳炎。
纖毛結構缺陷及清除功能障礙的預防方法有哪些呢？
1、應注意鍛鍊身體，提高身體素質，積極預防和治療上呼吸道感染。
2、加強孕期保健。生後積極預防上呼吸道感染，一旦發生呼吸道感染應用抗生素，直至完全復原為止。
3、作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素預防感染,正確的治療可使患者擁有正常壽命。
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