腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵，多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾玻。那麼,患者出現腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變的病因有哪些？下面簡單介紹一下;
本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙醯半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發生在軟骨素-4-硫酸，也發生在硫酸面板素。該基因定位於5q12～q13，可能有2 個等位基因。本型人體內由於這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸面板素沉積於各種組織細胞內而致病。
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