腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵，多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾玻。那麼，患者腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變需做哪些檢查？下面簡單介紹一下：
一、肢體檢查
1、四肢，股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨表現為掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。
2、脊柱，以胸腰椎處改變為明顯，表現有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。
3、骨盆，髂骨翼發育不全，並有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。
4、顱骨，蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。
二、實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸面板素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。
三、其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變，並具有特徵性。
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