腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型,本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵,多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾玻。那麼,腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變的遺傳病的預防方法?下面簡單介紹一下:
1、遺傳攜帶者的檢出:遺傳攜帶者(genetic carrier)是指表型正常,但帶有致病遺傳物質的個體。一般包括:①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發外顯者;④染色體平衡易位的個體。
2、新生兒篩查:新生兒篩查(neonatal screening)是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件:①發病率較高;②有致死、致殘、致愚的嚴重後果;③有較準確而實用的篩查方法;④篩出的疾病有辦法防治;⑤符合經濟效益。
3、遺傳諮詢:遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產被認為目前預防遺傳病患兒出生的主要手段。由於遺傳諮詢是臨床醫生經常遇到的問題,故本書第十二章進行闡述,以引起重視。
4、婚姻指導及生育指導:對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導,必要時選擇結紮手術或終止妊娠,可防止患兒出生,減少群體中相應的致病基因。
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