腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵，多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾玻。那麼患者出現腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變應如何診斷？下面簡單介紹一下：
本型的診斷依據是出現典型的臨床症狀，尿中排出過多硫酸面板素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或面板或纖維細胞培養顯示N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
1、四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。
2、脊柱：以胸腰椎處改變為明顯，表現有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。
3、骨盆：髂骨翼發育不全，並有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。
4、顱骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。
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