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  腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型,本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵,多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾玻。那麼,患者出現腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變的原因是什麼?下面簡單介紹一下:

  通俗的來講,人體中每個細胞核中的常染色體有22對,每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因,那麼表現出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因,表現出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀,所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現出來的是遺傳病。

  1、患者是致病基因的純合體,其父母不一定發病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。

  2、患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發病的機會均等。

  3、家族中不出現連續幾代遺傳,患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。

  4、近親結婚時,子代的發病率明顯升高。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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