腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵，多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾玻。那麼，患者腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變如何鑑別診斷？下面簡單介紹一下：
本症在內臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的症狀都很嚴重。患兒初生時外表尚正常但以後可很快表現出運動和智力發育落後至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻樑寬而平，眼距寬，脣厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。面板粗厚毛髮增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前後徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關節嚴重畸形，手指粗短短頸，脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直，手指固定於半屈位，呈爪狀身材矮小。
1、神經系統：主要是智力低下，1歲以後即很明顯，行動拙笨，語言發育落後對周圍環境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發作者不多。其他神經系體徵，如腱反射減低或亢進、痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現
2、迴圈系統：心血管症狀很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由於瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。
3、呼吸系統;反覆發生呼吸道感染，並有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，並易致肺炎與支氣管炎。
4、消化系統：多數病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特徵。有時可有臍疝或股疝。
5、五官：視力和聽力也有異常。角膜由霧狀而變為嚴重渾濁，以後可發展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網膜病變。傳導性耳聾可能是由於聽骨畸形所致。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。