軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵,軟骨外胚層發育異常綜合徵等健康搜尋,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭髮,牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全。引起長骨骨骺端鈣化不全的原因有哪些呢？
本病徵為常染色體隱性遺傳,病因尚不清楚。目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由於外胚葉營養攝取障礙所致。導致出生時即出現侏儒外觀，其特徵是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良，影響頭髮牙齒、指甲的生長以及出現先天性心臟病等先天發育異常的誘發的可能性。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑑別並不困難。
在懷孕早期(3個月之前)儘量別在電腦前微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因這時的胎兒還不穩定各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子的畸形。應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍區域性的機械性壓迫。總之，為預防先天性心臟病,就應避免與發病有關的一切因素。
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