軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵,軟骨外胚層發育異常綜合徵等健康搜尋,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭髮,牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全。軟骨外胚層發育不全綜合徵的預防方法有哪些呢？
1、在懷孕早期(3個月之前)儘量別在電腦前微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因這時的胎兒還不穩定各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子的畸形。
2、應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍區域性的機械性壓迫。總之，為預防先天性心臟病,就應避免與發病有關的一切因素。
3、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查專案和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
4、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
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