軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵,軟骨外胚層發育異常綜合徵等健康搜尋,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭髮,牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全。容易混淆的症狀有哪些呢？
1、侏儒症
凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120釐米以下者，稱為侏儒症或矮小體型。侏儒症由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長髮育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。
2、呆小病腦下垂體功能不全軟骨發育不全
機體發育障礙病。因甲狀腺機能低下而引起。患者智力低下，精神發育緩慢，面板有面團狀浮腫，即粘液性水腫，由於骨化過程延緩，身體異常矮小。
3、克汀病
克汀病發生於甲狀腺腫流行的地區，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，稱地方性呆小症。碘是甲狀腺合成甲狀腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地區，很多成人患有缺碘症，引起甲狀腺腫大。小兒胚胎4個月後，甲狀腺已能合成甲狀腺素。但是母親缺碘，供給胎兒的碘不足，勢必使胎兒期甲狀腺素合成不足，嚴重影響胎兒中樞神經系統，尤其是大腦的發育。若不及時補充碘，將造成神經系統不可逆的損害。
4、佝僂病
佝僂病是由於維生素D缺乏引起，它們能促進小腸粘膜對鈣、磷的吸收，減少鈣、磷從尿中排出。並能促進骨樣組織成熟，使血中鈣、磷向骨質生長部位沉著形成新骨。維生素D有內源性與外源性兩種。內源性的是靠日光中的紫外線照射面板，而後在體內合成；外源性的來自食物，如魚、肝、蛋、乳類等含有維生素D3。另外，植物中的麥角固醇經紫外線照射後，形成維生素D2。
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