軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵,軟骨外胚層發育異常綜合徵等健康搜尋,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭髮,牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全。如何診斷長骨骨骺端鈣化不全呢？
一、臨床表現
患者出生時即出現侏儒外觀，其特徵是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良，影響頭髮、牙齒、指甲的生長，以及出現先天性心臟病。軟骨發育不良表現為上、下肢長骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短。對軀幹的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發育差，並偏內側滑移。在脛骨近側幹骺端內側有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由於指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特徵，多見於尺側，橈側多指較少見。
外胚層組織發育不良表現為指甲發育不良，指甲小，呈匙形，背側呈凹形。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上脣的齦脣溝閉合。並有禿髮等。中胚層缺陷表現為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。患者智力正常，有時可伴存其他畸形，如睪丸未降、顎裂等。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑑別並不困難。
二、實驗室檢查
內分泌檢查，染色體檢查可確診。
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