軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵,軟骨外胚層發育異常綜合徵等健康搜尋,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭髮,牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全。如何有效預防長骨骨骺端鈣化不全呢？
病因仍不清楚參照先天性疾病的預防方法。
預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查專案和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物輻射農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查血清學篩查等必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：
1、羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);
2、孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
3、超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);
4、X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
5、絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
6、應用基因連鎖分析;
7、胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
由於屬常染色體隱性遺傳疾病導致，無有效治療措施，關鍵是做好預防，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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