軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵,軟骨外胚層發育異常綜合徵等健康搜尋,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭髮,牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全。軟骨外胚層發育不全的檢查方法有哪些呢？
1、內分泌檢查
內分泌功能試驗可以反映內分泌腺功能狀態，分刺激或興奮試驗與抑制試驗。刺激試驗觀察被刺激的腺體的反應是否正常，而抑制試驗對功能升高的腺體能否被抑制。能刺激與被抑制說明有正常的正、負反饋功能。
2、染色體分析
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(ISCN，1978)如下：A～G成染色體組;1～22常染色體序號;X，Y性染色體;用於分開嵌合體不同的細胞系，二放在常染色體號或組的符號之前時，表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結構或其它符號之後時，表示染色體長度的增加或減少;?染色體結構不明或有疑問，?應放在染色體組或號之前;表示斷裂;斷裂和連線;;從幾個染色體結構重排中，分開染色體和染色體區ace無著絲粒斷片;cen著絲粒;chi異源嵌合體;ct染色單體;del缺失;der衍生染色體;dic雙著絲粒;dup重複;end內複製;g裂隙;h次縊痕;i等臂染色體;ins插入;inv倒位;invins倒位插入;inv(p-q+)/inv(p+q-)臂間倒位;mar標記染色體;mat來自母親;mos嵌合體(同源);P染色體短臂;pat來自父親;Ph'費城染色體;q染色體長臂;r環狀染色體;rcp相互易位;rea重排;rec重組染色體;rob羅伯遜易位;s隨體;sce姐妹染色體互換;t易位;tan連續(串聯)易位;ter末端;pter短臂末端;qter長臂末端;tri三著絲粒。
3、脊柱檢查
脊柱檢查通常以視、觸、叩診相互結合，其主要內容包括脊柱的彎曲度、有無畸形、脊柱的活動度及有無壓痛、叩擊痛等。
4、一般攝片檢查
X射線的用途主要是探測骨骼的病變，但對於探測軟組織的病變也相當有用。常見的例子有胸腔X射線，用來診斷肺部疾病，如肺炎、肺癌或肺氣腫；而腹腔X射線則用來檢測腸道梗塞，自由氣體（freeair，由於內臟穿孔）及自由液體（freefluid）。某些情況下，使用X射線診斷還存在爭議，例如結石（對X射線幾乎沒有阻擋效應）或腎結石（一般可見，但並不總是可見）。
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