（一）診斷依據
1、臨床表現
多以疼痛、神經功能損害、腫塊、病理骨折等情況出現，也可偶然體檢發現。惡性、發展迅速者可出現全身症狀，但比較少見，如多發骨髓瘤可伴有發熱、乏力、消瘦等。轉移瘤患者大部分有原發病灶的症狀，但也有部分患者原發灶較小甚至找不到。
詢問家族史、既往史、合併症等。
2．影像學檢查
目前常用的影像學診斷方法有X線、CT、MRI、骨掃描、PET/PET-CT等。影像學檢查能夠提供精確的區域性解剖特徵等資訊，判斷遠隔轉移和治療後的區域性復發情況。
（1）X線：常規檢查，但敏感性較低。一般認為椎體破壞超過30％～50％才能在X線片上發現骨質破壞。椎弓根受累時惡性腫瘤的特徵之一，在X線片上表現為貓頭鷹眨眼徵。X線片上可以有三種表現：溶骨型、成骨型和混合型，前者最多。成骨型在X線片上更易被發現。X線片易於發現壓縮和爆裂骨折，並可以發現在負重狀態下的脊柱畸形，動態的屈伸位X線片還可用於判斷脊柱不穩定，可以在隨訪複查時作為其他影像學檢查的良好補充。治療過程中出現新的骨質硬化往往是對治療反應良好的表現。
（2）CT：敏感性優於X線片，可發現X線片上不易清洗觀察的部位，如肋骨、胸骨等。CT主要的優點在於可明確骨皮質及小樑的微小破壞，能準確顯示椎體的溶骨性或成骨性病灶，以評估病理性骨折及不穩定的發生。CT可顯示腫瘤侵入硬膜外腔或椎旁軟組織，還可以通過重建為手術方案提供更加詳細的資訊。其缺點是放射線劑量較X線片高，且易受到金屬內植物的干擾。
（3）MRI：MRI具較高敏感性和特異性，可以發現大於3mm的病變。可顯示整個脊椎、硬膜外腔以及椎旁的腫瘤；當腫瘤侵入椎管後，MRI能夠準確反映出脊髓、神經根受壓的節段和嚴重程度。
（4）骨掃描：優點是能夠對整個骨骼進行掃描，併成像在一張圖片上，敏感性高。但由於骨掃描反映成骨細胞活性而非腫瘤細胞的增生，因此骨掃描的特異性不高。當病變僅破壞骨質而沒有或僅有很少成骨時，骨掃描顯示陰性結果，可見於多發骨髓瘤、小細胞肺癌及腎癌轉移。病理骨折也可呈陽性結果。
（5）PET-CT：與常規PET相比，PET-CT提高了病變定位的精確性，有利於對PET影象作出更好的解釋，減少PET的假陽性與假陰性。PET-CT實現了分子影像與解剖影像的同機融合，提高了診斷的特異性和準確性，符合臨床影像學診斷“四定”(即定位、定性、定期和定量)的原則。但缺點是費用高昂。
3．實驗室檢查
一般在正常範圍。少數患者可出現血沉增快、貧血、鹼性磷酸酶增高。轉移瘤中可能出現腫瘤標誌物異常，如CEA（癌胚抗原）、AFP（甲胎蛋白）、CA199、CA125、PSA（前列腺特異抗原）等。
4．病理活檢
分為切開活檢和穿刺活檢。前者損傷大、出血多、小病灶不易精確取材。影像學技術及穿刺針設計的進步可以使活檢更加安全準確。切開活檢的應用明顯減少，僅用於穿刺活檢失敗時。
CT引導下經皮穿刺活檢目前已被公認為脊柱病變術前獲得病理診斷的最佳方法，活檢陽性率94、60％，手術後病理證實活檢符合率95、62％。如脊柱腫瘤含有椎旁軟組織腫塊，也可行超聲引導下穿刺活檢。
（二）診斷
隨著影像學的進步，脊柱腫瘤的診斷水平也在不斷進步，但仍遵循臨床－影像－病理三結合原則。不僅需要對脊柱腫瘤進行準確的定性診斷，而且還需要明確定位診斷，包括脊柱受累的數目、重要臟器轉移情況、脊柱穩定性、脊髓是否受壓及程度、區域性軟組織的侵犯範圍等。
（三）脊柱腫瘤的外科分期
脊柱腫瘤的外科分期：1980年Enneking提出了脊柱腫瘤外科學分期（Enneking分期見附錄A），廣泛用於四肢骨與軟組織腫瘤，但難以用於脊柱腫瘤。脊柱腫瘤外科醫師越來越多的面對很多疑難病例，原因是以往的瘤內刮除或者切除活檢。1997年義大利的Boriani等人提出了胸腰椎的WBB脊柱腫瘤外科分期（胸腰椎腫瘤的WBB分期見附錄C、頸椎腫瘤的WBB分期見附錄E）。而日本的Tomita等人則將胸腰椎腫瘤分為7個亞型（胸腰椎腫瘤的Tomita分型見附錄D）。這些努力為規劃手術術式和入路、比較手術療效提供了參考標準。近年來，多家醫學中心的研究結果都證實了WBB分期和腫瘤整塊切除術治療脊柱原發惡性腫瘤的有效性。
（四）鑑別診斷
1、脊柱結核：多有低燒、盜汗等慢性中毒症狀，病變多侵蝕椎間盤與相應椎體緣，椎旁寒形膿瘍有助於鑑別診斷。
2、退變性脊椎病變：椎間盤、韌帶突入椎管引起脊髓和神經受壓。中年以後脊柱退行變的影像學徵象幾乎都存在，與脊髓腫瘤的鑑別診斷要靠細緻的神經系統評價，輔助以影像學檢查。
3、脊椎化膿性炎症：發病前，病人多有面板癤腫或其他化膿灶病多驟起、體溫高，中毒症狀明顯，受累部疼痛明顯，活動受限，區域性軟組織腫脹和壓痛。X線攝片椎體可見骨質破壞，椎間變窄，常有死骨形成，多無膿腫形成，應行細菌和組織學檢查確診。
4、其他：通過病史、臨床表現和輔助檢查手段可以與脊髓腫瘤、強直性脊柱炎等佔位性病變和炎症性病變相鑑別。
一、脊柱腫瘤的治療規範說明
（一）脊柱腫瘤的外科治療原則
首先應該明確診斷、做出初步分期。雖然當前手術治療仍是脊柱原發腫瘤的主要治療方式，但術前應在脊柱腫瘤外科主導下、多學科協作決定治療方案：介入科實施栓塞或主動脈球囊，減少術中出血；血管外科協助遊離血管顯露腫瘤，甚至血管搭橋（主動脈、椎動脈等）；麻醉科控制降壓、減少術中出血，監測神經電生理；腫瘤切除後，成形科協助轉移皮瓣或肌皮瓣減小空腔、關閉切口；重症監護病房加強術後管理、支援；腫瘤內科決定藥物治療的方案和時機；放療科決定放療的方式與時機。
Enneking分期可很好的指導四肢腫瘤的治療。四肢原發惡性骨腫瘤中常見骨肉瘤、軟骨肉瘤、Ewing肉瘤，多為高度惡性，早期轉移多；而脊柱腫瘤中常見的是脊索瘤、骨鉅細胞瘤，多為低度惡性或交界性，易於區域性復發，轉移相對少見。（Enneking腫瘤學分期的治療原則見附錄B。）
脊柱腫瘤多數對化療無效。手術治療多數是經瘤手術，也有保留神經功能的反覆減瘤手術。手術邊緣無瘤往往比保留神經功能、保持脊柱穩定性更為重要。
1、硬膜囊與脊髓脊柱腫瘤侵入椎管內時，行邊緣性切除（保留硬膜囊）或廣泛性切除（切除受累硬膜囊）。
2、神經根相比之下，C1－4、T2-12的神經根功能不太重要，可以切斷。例如在TES手術中需常規切斷病變節段相應的一對胸椎神經根。C5－T1、L3-S2神經根切斷會帶來明顯的神經功能損害，需慎重。如擬廣泛切除，必要時也需切斷。
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