一、概述
脊髓脊膜膨出（myelomeningoeele,MMC）是中樞神經系統的一種先天性發育畸形，是脊髓連同其表面被覆的脊膜囊由先天性椎板缺損（先天性顯性脊柱裂）部位向外膨出所致。囊頸一般較寬，囊內襯硬脊膜，亦可由部分脊神經根突入囊內並附著於囊壁，囊內可充滿腦脊液。
二、流行病學
在我國發病率約為0.1%-1.0%。近年來對孕婦的維生素和葉酸的補充已使神經管畸形的發病率明顯下降，但仍佔新生兒缺陷發病率的1/4，其中又以脊柱裂多見，少數可合併脊髓脊膜膨出。
三、發病部位
脊髓脊膜膨出可位於脊柱軸線上的任何部位，但以骶尾部多見，頸部次之，其他部位較少。
四、病因
主要是胚胎期的神經管閉合時中胚葉發育障礙所致，表現為椎管閉合不全合併相應部位的脊髓和硬脊膜囊袋狀突出。
五、臨床表現
區域性包塊出生時即可發現背部中線的頸、胸或腰骶部的囊性腫物，大小不一，圓形或橢圓形；多數基底較寬，表面面板正常，也可呈瘢痕樣且菲薄，破潰者有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時包塊可增大，壓迫包塊時前囟膨隆，透光試驗陽性，內含脊髓和神經根者有時可見包塊內陰影。
神經損害症狀脊髓脊膜膨出並脊髓末端發育畸形、變性、脊髓空洞形成者有不同程度的雙下肢截癱和大小便失禁，以腰骶部病變的神經損害為重；脊髓脊膜膨出本身可形成脊髓栓系，隨年齡、身高增加也可使病情加重；脊髓外露者神經系統表現更為嚴重。
腦膜炎膨出的硬脊膜囊破潰者易導致腦膜炎，伴面板竇道的隱性脊柱裂也可引起反覆發作的腦膜炎。
其他症狀突出胸、腹、盆腔內者可出包塊和內臟壓迫症狀；合併腦積水或其他畸形者可出現相應症狀。
六、診斷
查體生後即出現背部正中的囊性、膨脹性包塊，透光試驗陽性，隨年齡增長而擴大並出現相應的神經缺損。
脊柱X線片病變部位椎板閉合不全和軟組織影腫塊，膨出至胸腹腔者可見椎間孔擴大，突向盆腔者骶管顯著擴大。
CT橫斷面顯示椎管異常和膨出的硬脊膜，表現為椎管後方邊界清楚的圓形或橢圓形、與腦脊液密度相同、周邊有薄層高於腦脊液的環狀影（硬脊膜），也可突向盆腔或向前或側方突入縱隔。
MRI矢狀面和橫斷面T1WI可顯示脊膜膨出的範圍和內容物，T2WI顯示腦脊液高訊號和脊髓低訊號。
七、治療
多主張早期手術修補脊膜膨出，合併腦積水者需先行腦室-腹腔分流術再做脊膜膨出切除修補術；囊壁已破潰或及其菲薄者需緊急或提早手術；其他患兒一般以出生後1~3個月手術為宜。
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