脊柱裂是脊柱先天畸形中最為常見的一種，又稱脊髓神經管閉合不全,脊髓神經管缺陷，發病率高達1/1000新生兒，其中中國北方可高達4.7/1000例新生兒。脊柱裂主要是胚胎期的神經管閉合時中胚葉發育障礙所致，表現為椎管閉合不全，最常見的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，畸形可波及一個或多個椎骨，以腰椎管最常見，少數發生在頸椎或胸椎。
脊柱裂分為隱性脊柱裂和顯性(囊性)脊柱裂。其中顯性脊柱裂又分為脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出。
脊柱裂、脊髓脊膜膨出患者大多數伴有不同程度的脊髓拴系綜合徵(TCS)，是脊柱裂患者在胚胎期間同時合併脊髓發育異常，區域性瘢痕粘連，終絲粗短等情況，造成脊髓固定於病變部位，不能隨脊柱增長而上升，使脊髓、馬尾神經及終絲受到牽拉，造成雙下肢及大小便功能障礙的綜合症。
絕大多數隱性脊柱裂患者終生不出現臨床症狀，少數病人有不同程度的小便失禁及遺尿現象。
脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的臨床表現分為四個方面：
1、區域性包塊：出生時，背部中線頸、胸及腰骶部可見一囊性腫物，大小不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基地較寬，少數為帶狀。表面面板正常，有時也為瘢痕，而且菲薄。曾發生破潰者，表面成肉芽狀或有感染。已破潰者，包塊表面有腦脊液滲出。嬰兒哭鬧時包塊可增大，壓迫包塊時前囟膨隆，顯示膨出的包塊與蛛網膜下腔相通。脊膜膨出與脊髓脊膜膨出合併脂肪瘤者，其外表為脂肪包塊，其深面為脊髓膨出囊。
2、神經損傷症狀：單純的脊膜膨出，可以無神經系統症狀。脊髓脊膜膨出並有脊髓末端發育畸形，變形，形成脊髓空洞者，症狀多較嚴重，有不同程度的雙下肢功能障礙甚至癱瘓及大小便失禁。排尿症狀是神經損傷的一種表現。脊髓脊膜膨出本身構成脊髓拴系，隨年齡、身高增加，脊髓拴系綜合徵也加重。脊髓外露通常表現更嚴重的神經症狀，也取決於脊髓畸形的程度。
3、膨出囊容易破潰感染，導致腦膜炎：隱性脊柱裂如伴有上皮竇道，也可引起反覆發作的腦膜炎症狀。
4、其他症狀：少數脊膜膨出向胸、腹、盆腔內突入，出現包塊及壓迫內臟症狀。一部分合並腦積水和其他畸形，出現相應的症狀。
脊髓拴系綜合症的臨床表現根據脊髓拴系的嚴重程度及拴系位置的高低分為輕、中、重三型。輕型患者起病症狀有下肢肌力弱，輕度肌萎縮、麻木、遺尿，有時表現腰痛或腿痛。多為一側下肢受累，但有時雙下肢同時發生肌力減退。體格檢查表現為周圍神經損害的症狀，肌張力低，弛緩性輕度肌力減退，下肢及會陰部淺深感覺減退。
中型患者上述運動與感覺障礙比較明顯，可見脊柱側凸、習慣性髖關節脫位、高足弓，足內、外翻畸形，出現大小便失禁。
重型患者下肢明顯肌力減退，甚至癱瘓，感覺明顯減退或消失，常併發神經性營養性改變，下肢遠端發涼、發麻，下肢及骶尾部出現潰瘍，有時出現完全性癱瘓、大小便失禁等。
脊柱裂、脊髓脊膜膨出患兒隨年齡、身高增加，下肢功能障礙可有不同程度的加重甚至導致癱瘓。排尿症狀主要表現為尿失禁及排尿困難，導致反覆泌尿系感染，長期腹壓排尿引起腎積水、腎功能不全，嚴重者可引起尿毒症危及生命。常伴有便祕及大便失禁。
治療
先天性脊柱裂、脊髓脊膜膨出引起大小便失禁一直是世界醫學難題。出生後行脊髓脊膜膨出修補術或脊髓拴系鬆解術可不同程度改善下肢功能、延緩對下肢的進一步損害，但術後部分病人大小便症狀改善不理想。針對大小便失禁，傳統治療方法基本為對症處理，如留置尿管、恥骨上膀胱造瘻、間歇性自家導尿、膀胱擴大術等，均不能重建膀胱的神經支配，很難實現自控排尿。
人工體神經-內臟神經反射弧(人工反射弧)通過重建膀胱、直腸的區域性神經支配和中樞控制，較好地解決了脊柱裂、脊髓脊膜膨出患者所致神經源性膀胱、大小便失禁。
人工反射弧的基本原理是：將1/2支-1/4支體神經運動纖維遠心端與控制膀胱及尿道括約肌的骶神經傳出纖維近心端吻合，體神經運動纖維能再生並替代內臟神經節前纖維，形成人工‘面板-脊髓中樞-膀胱’反射弧。
動物實驗研究顯示：體神經能夠再生並替代內臟神經節前纖維而形成人工反射弧，雜交再生的神經纖維具有獨特的形態結構，人工反射弧中有正常的神經遞質產生和轉運；體神經運動神經元所產生的神經衝動可循人工反射弧通路引起膀胱的排尿反射。
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