先天性膽總管囊腫又稱膽總管囊性擴張，多屬先天性發育畸形。先天性膽總管囊腫的症狀體徵症狀多出現於兒童和成年期，據統計25％的病例在生後第1年作出診斷，60％在10歲前作出診斷，23％是在40歲以上才作出診斷，年齡最大者為78歲，臨床表現為間歇性上腹痛，右上腹腫塊和黃疸，稱為膽總管囊腫三聯徵，但僅佔總數的1/3，55％～60％的病例有腹痛，60％～75％有腫塊，65％～80％有黃疸，臨床表現頗不相同，可以完全不痛，或為上腹部能耐受之鈍痛，甚至是右上腹劇烈絞痛，黃疸是最常見的症狀，在兒童往往為最先注意到的症狀，可為間歇性或進行性;嬰兒進行性黃疸。
應考慮到先天性膽道閉鎖，黃疸重者可有面板刺癢，糞便灰白，尿暗黑色為膽汁尿的表現，黃疸程度與膽道梗阻和感染程度有直接關係，上腹或右季肋部可觸及腫物，大的可佔全右腹部，捫之有囊性感，固定不活動，小型囊腫可稍有移動，發生感染後，則出現明顯觸痛和反跳痛，如果是十二指腸內膽總管膨出，則同時有十二指腸梗阻症狀，此外，尚可出現噁心，嘔吐，厭食，腹瀉以及體重減輕等，發生感染則有寒戰，發熱，白細胞計數增加。根據患兒幼年起間歇出現典型的腹痛，黃疸，腹部包塊三大症狀應考慮本病，但部分不具有三大症狀，需結合實驗室檢查，腹部B超，CT和膽道造影等做出診斷。
治療
1、炎症發作期治療。
(1)禁食及胃腸減壓，可減少膽汁和胰液分泌，減輕膽管內壓力。
(2)應用抗生素控制感染,膽道感染常見菌為革蘭染色陰性的腸道需氧菌和厭氧菌，以桿菌為主，可選用頭孢菌素和甲硝唑等。
(3)腹痛明顯者可適當用抗膽鹼能藥解痙。
(4)合併急性化膿性膽管炎、嚴重阻塞性黃疸、早期肝功能衰竭的重症患者可先行經十二指腸鏡鼻膽管引流或經皮肝穿刺膽管引流，初步減黃和控制感染後再選擇手術治療。
(5)血清澱粉酶升高者按胰腺炎處理。
(6)積極防治休克，包括輸血補液，糾正水、電解質和酸鹼失衡，監測生命體徵等。
(7)加強護肝、營養支援治療。補充各種脂溶性維生素(A、D、K等)，以維持良好的營養狀況。
2、手術治療 一旦作出診斷，即應採取手術治療。
手術不外乎引流和切除術。憩室型與十二指腸內膽總管膨出型原則上應儘量採用切除術;只有普通型因囊腫太大，切除有困難，可能損傷周圍重要組織，或在急性感染階段，只有採取引流術。引流術分外引流與內引流兩種。外引流容易招致低張性失水、酸中毒、電解質紊亂，故除非在不得已的情況下，如感染嚴重或全身情況太差，才在緊急手術時，經膽囊插管或作囊腫袋形縫合，待全身情況好轉以後，再建立膽腸通路。
內引流術有囊腫十二指腸吻合術、囊腫胃吻合術和囊腫空腸吻合術，但容易引起胃腸內容逆流，導致上行性膽管炎。故有人主張用胃大彎作成一管再與囊腫吻合;更普遍的是作Roux囊腫空腸Y型吻合術，利用一段長30cm、去功能的腸管與囊腫作端對邊吻合，70％～80％的病例能達到滿意療效。囊腫腸吻合後，如果發生上行性膽管炎，多引起吻合口狹窄，並容易發生結石，還可因炎症刺激而繼發惡性變，常需再次手術，這說明行囊腫初期切除術是比較理想的。
但切除術的死亡率高，故有的作者主張在重要結構部位，只切除囊壁的內層，而保留囊壁一層薄的外膜，作囊腫全切除，再將囊腫近端的膽管與空腸Y型支吻合，或作膽管對端吻合加作Oddi括約肌成型術。即使不能做到囊腫全切除，至少應爭取儘量切除大部分囊壁，以減少術後併發症。內引流術的手術死亡率較低，但術後罹病率高;囊腫全切除術後的罹病率低，手術死亡率已從50％下降至5％左右。術前正確診斷率愈高，手術的死亡率愈低，1933年術前正確診斷率只有3％，目前已提高到70％～80％，因此手術安全性已顯著升高。肝臟移植術的發展使肝內外膽管閉鎖的預後有了改觀。預後隨著正確診斷此技術的提高，目前此病的病死率已大大降低。肝臟移植術的發展使肝內外膽管閉鎖的預後有了改觀。
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