身體健康的人就不會生育有遺傳病的孩子
身體健康的人生出的孩子一定不會得遺傳病嗎？非也非也。最常見的是常染色體隱性遺傳病，那些外表正常的人，也很可能是某種遺傳病的攜帶者，並傳給後一代。就以常染色體隱性遺傳病致病為例，一個致病基因突變的攜帶者，不會出現臨床症狀，是因為發生突變的致病基因與之對應染色體上的等位基因是正常的，致病基因的功能不全，被正常基因所“彌補”或是“掩蓋”，因而臨床表現是“正常”的。但當夫婦雙方都是某種常染色體隱性遺傳病的攜帶者時，就有很大概率生出遺傳病的患兒。如雲貴川（雲南貴州四川重慶）地中海貧血為例，一對地貧攜帶者夫婦，有1/4的概率會生育一個地貧患兒，1/4的概率生育完全正常的後代，2/4的概率生育跟父母一樣的地貧攜帶者。
家族中沒有遺傳病史，後代就不會有遺傳病
遺傳病並不都是從上一輩親代遺傳而來，也有可能是生殖細胞形成或受精卵分裂過程中發生的遺傳物質新生突變而來，比如絕大部分21-三體綜合症（又叫先天愚型）患兒都不是從上輩遺傳而來，其父母以及父母的前輩都是正常人。先天愚型發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或是受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞記憶體在一條額外的21號染色體。21-三體綜合症發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關，僅有極少數為家族遺傳（即父母之一是先天愚型患者）。另一個重要因素先天愚型的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。
遺傳病代代相傳，無法避免，也無法治療
有的人認為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會代代相傳，並因此悲觀絕望，其實這種觀念是不正確的，也是完全沒有必要的。隨著現代醫學技術的發展，越來越多的遺傳病是可以在出生前發現的，也就是可預防的，有的遺傳病，甚至是可以進行治療干預，達到緩解症狀、改善患兒生活質量和延長壽命的目的。現在常見的新生兒先天性遺傳病如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、蠶豆病(G-6PD缺乏症)、先天性腎上腺皮質增生症在很多地區已經納入免費新生兒篩查專案；很多地區也成立了專門的產前診斷中心，對常見的單基因遺傳病、染色體病已經能夠開展產前診斷，這樣就能夠提前預防先天性遺傳病的患兒出生，提高出生人口素質。
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